유전학이란(2)

1928년 그리피스는 그리피스 실험을 통해 박테리아의 형질전환을 찾아냈다. 그의 실험은 유독한 폐렴쌍구균(S형)에 열을 가하여 파괴하면 독성이 사라지지만, 무해한 폐렴쌍구균(R형)에 이미 열처리하여 독성이 사라진 S형 균을 넣자 모두 독성을 지니게 되는 것을 관찰하였다. 그리피스는 S형 균의 어떤 성분이 R형에 영향을 주어 형질전환이 일어났다는 것을 알았으나 무엇이 그러한 변환을 일으키는지는 밝혀내지 못했다. 944년 에이버리는 그리피스의 실험을 훨씬 정교하게 통제하여 열처리한 S형 균을 탄수화물, 단백질, DNA로 구분하여 R형 균에 투입하였고, 그 결과 DNA가 형질 변환의 원인임을 밝혀내었다. 1952년 허시와 체이스는 박테리오파지를 이용한 허시-체이스 실험을 통해 DNA가 유전물질임을 밝혔다. 허시는 이 실험의 공로로 1969년 노벨 생리학·의학상을 받았다. 1953년 왓슨과 크릭은 X선 회절로 DNA의 구조를 밝혔다. 이들이 밝힌 DNA의 구조는 두 개의 뉴클레오타이드 사슬이 이중 나선의 형태로 꼬여 있는 모습이었다. 
왓슨과 크릭은 이 공로로 1962년 노벨 생리학·의학상을 받았다. 생어는 1955년 인슐린의 아미노산 배열을 완벽하게 분석하였다. 이 공로로 1958년 노벨 화학상을 받았다. 이후 생어는 그의 연구 기술을 발전시켜 DNA의 염기서열을 밝힐 수 있는 방법을 찾아냈고, 이로써 게놈의 염기서열을 밝힐 수 있었다. 생어는 이 공로로 1980년 노벨 화학상을 받았다. 1983년 미국의 생화학자 멀리스는 폴리메라아제 연쇄 반응을 개발하여 DNA 염기서열의 확인 속도를 획기적으로 개선하였다.
멀리스는 이 공로로 1993년 노벨 화학상을 받았다. 이러한 DNA 염기서열 확인 기술의 발달로 2003년 인간 게놈 프로젝트가 완료되어 인간의 전체 게놈지도가 완성되었다. 
DNA의 이러한 구조는 뉴클레오타이드의 서열이 유전과 밀접한 관련이 있다는 것과 DNA의 복제가 유전형질의 전달과 관련이 있다는 것을 암시하는 것이었다. 생어는 분자생물학의 발전에 지대한 공헌을 하였다. 그 덕에 생애에 두 번의 노벨상을 받는 영예를 받았다. 개선된 DNA 염기서열의 확인 속도는 이 방법은 DNA의 특정 구간을 신속하게 복제하여 동일한 DNA의 양을 실험에서 쉽게 확인할 수 있도록 증폭시키는 것이다. 이 방법으로 DNA의 염기서열 확인이 쉽게 되자 곧바로 범죄 용의자의 DNA 인식과 같은 분야에 사용되게 되었다.

멘델은 수 세대 동안 완두콩을 자가 수분하여 단일한 유전형질을 가진 순종(P 세대)을 얻었다. 이를 바탕으로 붉은 꽃의 순종과 흰 꽃의 순종을 교배하여 잡종 1세대(F1)를 얻었다. 잡종 1세대의 발현 형질을 조사한 멘델은 이를 바탕으로 다시 잡종 1세대를 교배하여 잡종 2세대(F2)와 3세대(F3)를 얻고 발현 형질을 기록하였다. F1은 모두 붉은 꽃이었다. 그러나 F2에서 붉은 꽃과 흰 꽃은 3:1의 비율을 보였고, F3에서는 열성 순종인 흰 꽃만이 다시 흰 꽃이 되었고 나머지는 붉은 꽃이었다. 그 결과 그는 다음의 세 법칙을 확인하였다.
멘델의 유전법칙은 오른쪽 그림의 예에서 보이는 꽃의 색의 경우 실제 나타난 "표현형"과 이것이 나타나게 하는 "유전자형"을 구분함으로써 과학적인 유전학의 기초를 놓았다. 멘델이 완두콩의 교배 시험을 최초로 한 사람은 아니었다. 이미 200여년 전인 1790여년 무렵 영국의 농부 T. A. 나이트는 멘델과 동일한 실험을 하여 같은 결과를 얻었다. 그러나 그는 그 결과를 제대로 기록하지 않았고 그 까닭도 밝히지 못했다. 멘델은 나이트의 실험에 과학적 방법을 도입하여 유전의 법칙을 발견한 것이다. 멘델은 수년간을 실험하여 이것이 실제 통계적으로 나타난다는 것을 입증하였다. 멘델은 완두콩의 독립적인 유전자가 갖는 대립 형질이 우성과 열성으로 나뉘어 발현하는 유전 법칙을 발견하였다. 오른쪽의 그림과 같이 열성인 흰색 꽃은 부모로부터 열성인자만을 유전하였을 때 발현하며, 두 부모가 우성인자와 열성인자를 보유하고 있는 잡종일 경우 우성과 열성의 발현 비율은 3:1이 된다.
 
멘델의 확인 된 세 법칙은 은 꽃의 유전인자를 B, 흰 꽃의 유전인자를 b라 하면, 유열의 법칙인 두 순종을 교배하면 대립 형질 가운데 우성만이 발현하고 분리의 법칙인 F1을 자가 수분하면 우성과 열성이 3:1의 비율로 나타난다. 이를 유전인자의 비율로 나타내면 BB:Bb:bb = 1:2:1이 된다. 또 독립의 법칙인 멘델은 꽃의 색, 콩 껍질의 주름 등 유전인자 7가지를 선정하여 관찰하였고 이들은 서로 독립적으로 발현하는 것을 발견하였다.
위에서 예를 든 완두콩의 우성과 열성의 발현은 "멘델의 제1 법칙"으로 알려져 있다. 멘델의 실험이 알려지자 과학자들은 그 원인을 밝히기 위해 노력하여 DNA의 서열인 유전자가 이에 관여한다는 것을 알게 되었다.
특이한 유전질환을 앓고 있는 가계도의 경우 우성 유전 또는 열성 유전을 판별할 수 있다. 인류유전학자들은 종교적인 이유로 미국 펜실베이니아주의 특정 지역에 모여 사는 아만파 신도들과 같이 고립 생활을 하는 집단을 대상으로 열성 유전을 연구한다. 멘델의 유전 법칙은 모든 생물에서 발견되며 사람의 가계도에서도 확인할 수 있다.
한편, 어떤 꽃은 흰색과 붉은색을 교배할 경우 F1은 분홍색으로 F2는 붉은색, 분홍색, 흰색의 비율이 1:2:1로 나타나기도 한다. 어느 한쪽도 완전한 우성을 보이지 못하는 이러한 경우를 불완전 우성이라 한다. 불완전 우성 역시 멘델의 유전법칙을 따른다.